Detalhe da pesquisa
1.
Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria.
J Med Genet
; 56(2): 89-95, 2019 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30514738
2.
A Novel Association between the 27-bp Deletion and 538G>A Mutation in the ABCC11 Gene.
Hum Biol
; 89(4): 305-307, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30047321
3.
A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type.
Nat Genet
; 38(3): 324-30, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16444273
4.
SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice.
Am J Hum Genet
; 88(1): 30-41, 2011 Jan 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21194678
5.
Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(36): 14914-9, 2011 Sep 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21852578
6.
KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 34(1): 108-10, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23076834
7.
Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1221-37, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23637025
8.
MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2234-43, 2013 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23913813
9.
Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome.
Nat Genet
; 36(8): 855-60, 2004 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15235604
10.
Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome.
Nat Genet
; 30(4): 365-6, 2002 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11896389
11.
The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan populations.
J Hum Genet
; 57(12): 787-95, 2012 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-23135232
12.
Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions.
J Hum Genet
; 57(5): 338-41, 2012 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22399141
13.
Clinical phenotype and candidate genes for the 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1891-6, 2012 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22711443
14.
Three patients with Wolf-Hirschhorn syndrome carrying a satellited chromosome 4p.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(7): 549-52, 2012 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-22641563
15.
Acrodysostosis and pseudohypoparathyroidism (PHP): adaptation of Japanese patients with a newly proposed classification and expanding the phenotypic spectrum of variants.
Endocr Connect
; 11(10)2022 Oct 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36006853
16.
Clinical application of fetal sex determination using cell-free fetal DNA in pregnant carriers of X-linked genetic disorders.
J Hum Genet
; 56(4): 296-9, 2011 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21307866
17.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-21671394
18.
A type of familial cleft of the soft palate maps to 2p24.2-p24.1 or 2p21-p12.
J Hum Genet
; 55(2): 124-6, 2010 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20075946
19.
A case of Kallmann syndrome carrying a missense mutation in alternatively spliced exon 8A encoding the immunoglobulin-like domain IIIb of fibroblast growth factor receptor 1.
Hum Reprod
; 25(4): 1076-80, 2010 Apr.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-20139426
20.
Earwax, osmidrosis, and breast cancer: why does one SNP (538G>A) in the human ABC transporter ABCC11 gene determine earwax type?
FASEB J
; 23(6): 2001-13, 2009 Jun.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-19383836